首个完整无间隙人类基因组序列发布...

被誉为生命科学“登月打算”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）颁发了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度沟通的节段反复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对尺度人类鉴赏基因组，即2013年宣布的鉴赏基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。本地时间31日，《科学》杂志连发6篇论文陈诉这一成绩。

2001年2月12日，由6国科学家配合加入的国际人类基因组打算首次发布人类基因组图谱及初始阐明功效；2003年4月15日，发布了人类基因组序列草图。然而由于技术限制，当初的人类基因组打算留下了约莫8%的“空白”间隙。这部门很难被测序，由高度反复、庞大的DNA块构成，个中包括成果基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

新的无间隙版本被称为T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个卵白质编码基因构成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包罗99个可能编码卵白质的基因和个中近2000个需要进一步研究的候选基因。这些候选基因大大都是失活的，但个中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发明了约莫200万个特别的变异，个中622个出今天与医学综合的基因中。别的，新序列还更正了GRCh38中的数千个布局错误。

具体而言，新序列填补的空白包罗人类5条染色体的整个短臂，并笼罩了基因组中一些最庞大的区域。个中包罗在重要的染色体布局中及其周围发明的高度反复的DNA序列，如染色体末端的端粒和在细胞破裂历程中协调复制染色体疏散的着丝粒。新序列还揭示了以前未被发明的节段反复，即在基因组中复制的长DNA片段，已知其在进化和疾病中发挥重要感化。

新序列还在识别息争释遗传变异方面具有重要改造，，并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。

研究人员称，这一完整的、无间隙的序列对付了解人类基因组变异的全谱和了解某些疾病的遗传孝敬至关重要。

研究人员暗示，下一阶段的研究将对差异人的基因组进行测序，以充实把握人类基因的多样性、感化以及我们与近亲、其它灵长类动物的干系。