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20年前，科学家公布读取了一小我私家的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。今天，由于读取DNA办法的改造，科学家终于仅供从新到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）今日消息，美国科学家对全部人类基因组30.55亿个碱基对进行了测序，与此前功效对比，新功效增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。

人类拥有数万个基因，它们储存于DNA分子中，基因信息以4种碱基（C、G、T和A）的形式存在，两个碱基彼此配对形成碱基对。

科学家于1990年启动了人类基因组测序项目，并于2001年发布了首小我私家类基因组草图。但其时不得不将基因组分成小段读取，然后从头组装在一起，而这样无法将一些高度反复的片段放回原位。随后遗传学家继续改造，但重点照旧放在提高现有序列的精确度，而非增加新序列，，仍有约8%的序列缺失或错误。

新版本基因组由“端粒到端粒”（T2T）联盟绘制。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦·米加和国度人类基因组研究所的亚当·菲利皮带领。

研究人员选择从一个被称为CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来自水泡状胎块——一种怀胎失败环境，仅供在尝试室中培养这种细胞。菲利皮说：“CHM13的奇特之处在于，它不是任何人的基因组。”

普通人类细胞的每段DNA都有两个副本，往往存在重大差别，一个来自母亲，另一个来自父亲，这使得对DNA精确测序变得越发困难，因为要搞清楚什么是测序历程中的失误、什么是真正的差别很是棘手。使用CHM13制止了这个问题，因为两个副本几乎完全沟通。

为组装基因组序列，研究团队操作了两种技术：一种是能读取很是长（凌驾100万个碱基对）片段的测序技术；另一种是精确度极高、能处置惩罚不同极小的片段（好比同一个基因的多个副本）的技术。

2020年7月，该团队发布了完整的决定性此外人类X染色体。今天，他们发布了完整的人类基因组，新版本比上一个版本增加了近2亿个碱基对以及2226个新基因，是自人类鉴赏基因组首次宣布以来进行的最大改造。